Julia ist ein sehr lebendiges Kind, voller Energie, oft kaum zu halten und lenken. Im Frühling 2019 wir sie auf ADHS und Autismus getestet, mit negativem Ergebnis. Auch eine MRI-Untersuchung bringt keine Antwort. Julia ist erneut häufig erkältet. Die neuen Ohrenröhrchen und das Entfernen der Adenoiden bringen ihr Erleichterung. Beim Eingriff hat man Julia Blut entnommen, welches nach Zürich ans Institut für Medizinische Genetik geschickt wird. Wir bemerken, dass Julias rechter Fuss nach innen schaut. Es wird uns erklärt, dass sich dies auswachsen wird.
Im Herbst tritt Julia in den Kindergarten in Zizers ein. Sie ist gross geworden, unsere Tochter. Wir sind so stolz auf sie und Julia so glücklich, dass sie mit anderen Kindern den Dorfkindergarten besuchen darf. Julia erhält eine Unterstützung, die sie im Kindergartenalltag begleitet. Wir stehen in regem Austausch und versuchen alle auf Julias Bedürfnisse ideale Lösungen zu finden.
Heute wissen wir, dass die gesteigerte Aktivität und das damals oft uneinsichtige Verhalten von Julia auf das Sanfilippo Syndrom zurückzuführen ist. Das Heparansulfat reicherte sich in ihrem Körper an und konnte nicht abgebaut werden.
Anlässlich der Sensibilisierung für das Sanfilippo Syndrom berichten wir in den kommenden Tagen bis zum World Sanfilippo Awareness Day am 16.11. über Julias erste acht Lebensjahre.