Das Sanfilippo-Syndrom
Sanfilippo ist eine seltene genetische Erkrankung, die tödliche Hirnschäden verursacht. Es ist eine Art von Kinderdemenz und die meisten Kinder erreichen nie das Erwachsenenalter. Es gibt derzeit keine Behandlung oder Heilung für Kinder mit dieser verheerenden Krankheit. Aber es gibt Hoffnung. Forscher auf der ganzen Welt arbeiten hart daran, wirksame Behandlungen zu finden.
Sanfilippo-Syndrom
Wissenswertes über die Krankheit
Das Sanfilippo-Syndrom ist eine seltene, fortschreitende und tödliche Krankheit, von der 1 von 70’000 Kindern betroffen sind. Es ist eine genetische Erkrankung, die den Stoffwechsel komplexer Moleküle beeinflusst und zu schweren Schäden am gesamten Körper führt, aber am deutlichsten im Gehirn. Durch das Fehlen eines Enzyms haben Kinder mit Sanfilippo ein Problem mit einer chemischen Reaktion, die natürlicherweise im Körper auftritt. Durch das fehlende Enzym können grosse, komplexe Zuckermoleküle (die Heparansulfate) nicht abgebaut und recycelt werden.
Sanfilippo ist eine lysosomale Speicherkrankheit. Das Heparansulfat wird in einem Teil der Zelle, dem sogenannten Lysosom, gespeichert. Es gehört zu einer Gruppe von Krankheiten namens Mucopolysaccharidosen (MPS), die alle die Ansammlung von komplexen Zuckermolekülen beinhalten (so genannte Mucopolysaccharide oder Glycosaminoglycane GAG). Ein anderer Name für Sanfilippo ist Mukopolysaccharidose Typ III oder MPS III.
Sanfilippo betrifft vor allem das Gehirn und gehört zu einer Gruppe von Erkrankungen, die als Kinderdemenz bezeichnet werden. Im Laufe der Zeit füllen sich Gehirnzellen mit Abfällen, die der Körper nicht ausscheiden kann. Das Gehirn wird zunehmend geschädigt, die Kinder mit Sanfilippo leiden unter schwerer Hyperaktivität, Schlafstörungen, Sprachverlust, geistiger Behinderung, Herzproblemen, Krampfanfällen, Verlust der Mobilität. Dies alles führt schliesslich zum Tod, in der Regel lange vor dem Erwachsenenalter.
Wie wird Sanfilippo vererbt?
Jeder von uns hat zwei Kopien von jedem Gen, eine von seiner Mutter und eine von seinem Vater geerbt (mit einigen Ausnahmen). Das Sanfilippo-Syndrom ist eine autosomal-rezessive Erbkrankheit. Das bedeutet, dass ein Kind mit Sanfilippo von jedem Elternteil ein fehlerhaftes Gen erhalten hat. Wenn beide Elternteile eine Kopie des fehlerhaften Sanfilippo-Gens haben, dann gibt es für jede Schwangerschaft eine Chance von eins zu vier, ein Kind mit Sanfilippo zu bekommen.
Das Sanfilippo-Syndrom ist eine fortschreitende Krankheit. Die Kinder scheinen bei der Geburt unauffällig und zeigen keine Anzeichen der Störung. Die ersten Symptome der Krankheit treten im Alter von etwa zwei bis vier Jahren auf.