Die Traurigkeit nach der Diagnose unserer Tochter ist unendlich, Tag und Nacht. So viele Tränen, die durch nichts zu trocknen sind. Keine Therapie, keine Hoffnung. Und der immense Wunsch jeden Augenblick mit Julia zusammen zu sein und jeden Moment in uns aufzusaugen und zu geniessen. Und immer wieder auftauchende Fragen, wie weiter, wie schaffen wir das alles, wie können wir Julia helfen?

Am Vortag der Diagnose haben wir die Zusage bekommen, dass Julia ab Januar 2020 in den Kindergarten des Schulheims Chur wechseln darf. Wir sind sehr froh darüber, denn im Dorfkindergarten ist Julia einfach überfordert. Sie braucht eine sehr enge Betreuung und Unterstützung. Es ist nicht einfach, sich zum zweiten Mal innert kurzer Zeit an eine neue Einrichtung und neue Lehrpersonen zu gewöhnen, aber Julia ist vom ersten Tag an glücklich und zufrieden. Dass das Lerntempo nun ihr angepasst wird und nicht sie sich anzupassen hat, nimmt viel Spannung weg.

Leider bemerken wir bereits ab diesem Zeitpunkt erste Rückschritte. Die Puzzles, die Julia vor kurzem noch alleine legen konnte, interessieren sie nicht mehr. Julia möchte sich vor allem bewegen, unterwegs sein, Leute sehen und treffen. Auch ihre sprachlichen Fähigkeiten gehen langsam zurück. Wenn wir aber singen, dann erinnerst du dich an die Wörter, erinnerst dich noch lange deine liebsten Lieder zu singen.

Währenddessen lesen wir alles über das Sanfilippo Syndrom, was wir in die Hände kriegen, tauschen uns mit anderen Familien aus, recherchieren im Internet über Studien zu einem möglichen Medikament und kontaktieren Pharmaunternehmen, damit sie Julia in eine Studie aufnehmen. Die Antworten sind alle negativ, Julia ist zu alt um an einer der aktuellen Genstudien teilzunehmen.

Wir sind niedergeschlagen und fühlen uns hilflos.

Anlässlich der Sensibilisierung für das Sanfilippo Syndrom berichten wir in den kommenden Tagen bis zum World Sanfilippo Awareness Day am 16.11. über Julias erste acht Lebensjahre.